pomer porfobilinogén/krea (U-PBG/KRE)
| Vek | Jednotka | Referenčný interval | |
|---|---|---|---|
| Muž | Žena | ||
| 99 Y | mmol/mol | 0.1 - 0.8 | 0.1 - 0.8 |
Odber a stabilita
jednorázový moč, uchovávať v tme! (skúmavku obaliť do alobalu)
stabilita 2 dni pri 4-8 °C, 1 mesiac pri -20 °C
Podmienky odberu
moč nesmie prísť do kontaktu so svetlom (falošne negatívny výsledok, 5-ALA je fotosenzitívna)
po odbere moč uchovávať pri chladničkovej teplote, do laboratória doručiť čo najskôr po odbere, transport v tme (skúmavku obaliť do alobalu)
Limitácia
dlhodobý kontakt moču so svetlom (dlhšie ako 4h) spôsobuje konverziu PBG na uroporfyrín I
Interpretácia pre lekára
Porfobilinogén je prekurzorom v biosyntéze porfyrínov, z ktorých sa syntetizuje hémová zložka hemoglobínu. Syntetizuje sa v pečeni z kyseliny deltaaminolevulovej účinkom enzýmu dehydratázy kyseliny deltaaminolevulovej. Vylučuje za obličkami, pričom za fyziologických okolností sa vylučuje močom v malom množstve (asi do 1,5 mmol/mol kreatinínu, jednorazový moč).
K jeho signifikantnému nárastu dochádza pri akútnych porfýriách. Porfýria je metabolické ochorenie, ktorého príčinou je vrodená alebo získaná porucha enzýmov biosyntézy hému. Porfýrie delíme na akútne (hepatálne) a chronické (kožné).
Medzi typické príznaky akútnych porfýrií patria bolesti brucha, svalové slabosti, tmavé sfarbenie moču, ktorých vyvolávajúcim faktorm je často únava, rôzne lieky (antipsychotiká, ATB..) či abúzus alkoholu.
Najčastejšou akútnou formou porfýrie je akútna intermitentná porfýria (AIP), pri ktorej znížená aktivita enzýmu porfobilinogéndeaminázy vedie k nahromadeniu porfobilinogénu v krvi a v moči. Moč býva sfarbený do tmavohneda.